中国10个地区成年人外周血嵌合染色体变异的流行病学分布特征

摘要：

目的:描述外周血嵌合染色体变异（mCA）在我国10个地区30~79岁自然人群的流行病学分布特征。方法:纳入中国慢性病前瞻性研究（CKB）10个项目地区中已有基线数据（人口学特征、生活方式、体格检查等）和外周血基因分型数据的100 297名研究对象，通过嵌合染色体变异工作流计算mCA表型检出率，采用logistic回归比较mCA检出率在不同地区、不同特征人群间的分布差异。结果:共检出5 810名mCA携带者，检出率为5.8%，标化后检出率为5.1%。mCA检出率随基线年龄增长逐渐升高，30~、51~、>60岁人群检出率分别为3.4%、5.0%和9.4%（趋势检验
P<0.001）；男性检出率（8.0%）高于女性（4.0%），城市检出率（6.4%）高于农村（5.3%），差异均有统计学意义（
P<0.001）。调整年龄、性别和10个地区后，当前吸烟或因病戒烟者、低体力活动水平者mCA检出率较高，肥胖者mCA检出率（5.3%）低于正常体重者（5.9%），差异有统计学意义（
P=0.006）。
结论:我国10个地区30~79岁自然人群的mCA检出率存在地区和人群分布差异。相关结果有助于识别分子衰老人群，指导肿瘤等年龄相关疾病的精准预防。

关键词：嵌合染色体变异、流行分布、体细胞突变

所属期刊栏目：44

资助基金：国家自然科学基金82103920，82192901，82192904，82192900;英国Wellcome Trust212946/Z/18/Z，202922/Z/16/Z，104085/Z/14/Z，088158/Z/09/Z;中国香港Kadoorie Charitable基金82103920, 82192901, 82192904, 82192900;National Natural Science Foundation of China212946/Z/18/Z, 202922/Z/16/Z, 104085/Z/14/Z, 088158/Z/09/Z;United Kingdom Wellcome Trust;Kadoorie Charitable Foundation in Hong Kong of China

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1021-1026