人类染色体22q11精神分裂症易感基因的筛查研究

摘要：

目的在人类22q11区域内筛查与精神分裂症相关的易感基因.方法由中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母组成的100个核心家系作为研究对象.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对22q11区域内分别位于腭心面综合征中缺失的犰狳重复基因(ARVCF)上的rs165655(A/G碱基改变)、rs165815(C/T碱基改变)和LOC128979(EST序列)位点上的rs756656(A/C碱基改变)3个单核苷酸多态性(SNP)进行检测.用连锁不平衡方法分析基因型数据,连锁不平衡方法包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)和单倍型传递分析.结果 3个SNP基因型频率分布都符合Hardy-Weinberg平衡;HRR和TDT分析结果都显示rs165815与精神分裂症有关联(P＜0.05),而rs165655和rs756656与精神分裂症无关联;单倍型传递分析结果显示,父母传递给患病子女的rs165655-rs165815单倍体和rs756656-rs165655-rs165815单倍体的频率偏离50%,差异具有统计学意义(P＜0.01).结论对于中国汉族精神分裂症患者而言,ARVCF基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性有关联.

关键词：精神分裂症、染色体、单核苷酸多态性、易感基因

所属期刊栏目：25

分类号：R18(流行病学与防疫)

资助基金：国家自然科学基金30170343

在线出版日期：2004-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：787-790