Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及家系MSH2基因变异分析

摘要：

目的:研究Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者的临床特征及与家系MSH2基因变异的关系。方法:回顾性分析我院收治的473例(2016年1月至2021年1月)老年子宫内膜癌患者临床资料，采用DNA序列分析、实时定量PCR以及反转录PCR方法检测和验证MSH2基因变异。将患者分为Lynch综合征组、非Lynch综合征组，比较两组患者临床病理学特征。结果:473例子宫内膜癌患者中共有46例(9.7%)患者存在MMR基因的胚系突变，确诊为Lynch综合征，其中MLH1、PMS2、MSH2、MSH6突变例数分别为18例、6例、24例、10例。MSH2基因共计3处突变，7号外显子1380C>A、12号外显子2011A>G以及13号外显子2756A→AC。Lynch综合征者子宫内膜样腺癌G3级、子宫下段浸润、Lynch综合征相关恶性肿瘤史占比均明显高于非Lynch综合征患者(
χ2＝8.935，8.303，9.770，均
P<0.05)。
结论:子宫内膜样腺癌低分化、易浸润子宫下段、家族遗传性为Lynch综合征相关子宫内膜癌老年患者临床主要表现，MSH2基因变异为该类患者的常见突变。

关键词：Lynch综合征、子宫内膜肿瘤、MSH2、变异(遗传学)、疾病特征

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资助基金：2020年河南省医学科技攻关计划联合共建项目LHGJ20200956;Joint Project of Medical Science and Technology Project of Henan Province in 2020LHGJ20200956

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：202-205