10.3760/cma.j.issn.0254-9026.2019.11.028
以反复发作性意识障碍为表现的家族性神经元核内包涵体病一例
本病例急性起病,首诊被误诊为急性缺血性脑血管病,经皮肤活检和FMR1基因检测排除脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)最终确诊为神经元核内包涵体病(NIID).通过对本病例资料的复习,可以加深对NIID的认识,提高临床对NIID的识别能力和鉴别诊断水平,避免误诊和漏诊.
核内包涵体、意识障碍
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R72;R74
国家自然科学基金项目81600981National Natural Science Foundation of China81600981
2019-12-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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1307-1309