未发现已知基因变异的家族性特发性震颤一个家系报道

摘要：

目的 报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果.方法 采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针,进行目标基因全外显子捕获分析.结果 家族性ET可能合并脑萎缩表型.该家系3例患者的基因测序,均未发现疾病相关性较高的变异.结论 家族性ET的临床表型可能存在合并脑萎缩表型,其遗传学机制仍需进一步研究.

关键词：特发性震颤、遗传性疾病、先天性、基因组、外显子

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2018-12-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1286-1289