SORL1基因突变与老年性痴呆关系的研究

摘要：

目的 研究中国汉族人迟发散发型阿尔茨海默病(SAD)人群外周血中SORL1基因突变,为临床诊断提供依据.方法 根据世界卫生组织疾病分类第10修订版临床诊断标准,选择迟发SAD患者35例为迟发SAD组,另选择健康体检者10例为对照组.分离2组外周血单个核细胞,提取总RNA,反转录合成cDNA,根据SORL1基因标准碱基序列分别设计一段上、下游引物,经PCR扩增并测序分析.结果 迟发SAD组中有1例患者cDNA片段在5813碱基位置上出现变异,由标准碱基T突变为碱基C,突变率为2.9%,其余患者和对照组未发现cds区基因突变.结论 通过检测外周血SORL1基因的cDNA碱基序列5813位置的表达,对迟发SAD患者早期诊断可起到辅助的指导作用;为后期的功能研究提供理论依据.

关键词：阿尔茨海默病、突变、淀粉样β蛋白、早老素类、危险因素

所属期刊栏目：13

分类号：R25;R24

资助基金：全军医药卫生科研课题06MA286

在线出版日期：2011-08-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：292-294