易误诊为炎性肌病的肢带型肌营养不良2B型一例报告

摘要：

肢带型肌营养不良2B型 ( limb girdle muscular dystrophy type 2B, LGMD2B) 是由于DYSF基因突变导致的肌膜蛋白dysferlin表达减弱或缺失引起的一组以进行性肌无力、 肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性肌病, 以肢体近端肌无力为主要临床特点[1]. LGMD2B多在19～27岁起病, 早期可以表现为无症状高肌酸激酶血症, 中后期绝大部分患者进展为肢带综合征, 伴小腿后群变细及血肌酸激酶水平显著升高[2].

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在线出版日期：2020-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：246-249