要氏综合征临床和基因型特点及与其他NOD2相关疾病比较

摘要：

目的 分析中国汉族人要氏综合征(YAOS)的临床特点和基因型,并与其他核苷酸寡聚化结构域(NOD)2的临床特点和基因型进行比较,提出鉴别要点.方法 2015年8月至2018年11月,北京协和医院风湿免疫科成人(年龄≥16岁)自身炎症性疾病中心确诊6例YAOS-患者,5例Blau综合征(BS)患者,并按比例在同期北京协和医院住院患者中随机抽取20例成人(年龄≥16岁)克罗恩病(CD)患者作为对照,收集其临床资料,并对所有YAOS和BS患者进行包含自身炎症性疾病致病基因在内的全基因外显子二代测序,CD组患者的基因型参考欧洲人群.对YAOS的临床特点和基因型进行总结,并与BS和CD进行比较和分析.结果 YAOS女性多见,成年起病,均为散发病例,主要临床表现包括周期性发热(6例,100％)、 关节炎/痛(4例,66.7％)、 消化道症状(3例,50％)、 下肢浮肿(3例,50％)、 皮疹(2例,33.3％)、 口干眼干(1例,16.7％)以及浆膜炎(1例,16.7％).6例YAOS患者共检测出5种NOD2基因变异:Q902K和R471C各2例,Y514H、K818Q和R541P各1例.1例患者为复合杂合突变,其余5例均为杂合突变.YAOS、BS和CD三种NOD2相关疾病在性别比例、 起病年龄、 自身炎症性疾病家族史方面存在差异(P<0.05).三种NOD2相关疾病发热的发生率无显著性差异(P>0.05),而皮疹、 关节痛/炎、 消化道症状、 眼炎和下肢浮肿的发生率存在差异(P<0.05).YAOS患者NOD2基因变异位点位于外显子7和外显子4,BS均位于外显子4.结论 YAOS是一种与NOD2相关的自身炎症性疾病,可以见于中国汉族人.YAOS主要表现为成人起病的反复发热,伴皮疹、 关节痛/炎、 消化道症状、 下肢浮肿等.YAOS与另外两种NOD2相关疾病BS和CD的临床特点和基因型不同.

关键词：自身炎症性疾病、核苷酸寡聚化结构域、要氏综合征、Blau综合征、克罗恩病

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资助基金：国家自然科学基金81501405;北京市自然科学基金7192170;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2017-I2M-3-001

在线出版日期：2019-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：188-194