P2RX7基因多态性与中国汉族男性原发性痛风的相关性

摘要：

目的：探讨P2RX7基因四个位点（rs2230911、 rs208294、 rs435309和rs28360447）的单核苷酸多态性与我国汉族男性原发性痛风发病的相关性。方法选取219例男性原发性痛风患者和247例男性健康对照者，用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因四个位点的多态基因型进行检测。用Hardy-Weinberg平衡检验研究对象的基因型， P＞0.05认为所选研究对象达到遗传平衡，具有可靠的群体代表性。用SPSS 18.0统计学软件对实验所得数据进行统计学处理，符合正态分布的计量资料比较用t检验或方差分析；计数资料比较则用卡方检验。用Logistic回归分析计算比值比（ OR）及95％可信区间（95％ CI），估计痛风发病的相对风险。双侧 P ＜0.05认为差异有统计学意义。结果 P2RX7基因rs2230911、 rs208294和rs435309三个位点在研究人群中符合哈迪-温伯格遗传平衡定律（ P＞0.05）。其中rs2230911位点基因型CG＋GG发生痛风的风险是基因型CC的1.79倍[OR （95％ CI）＝1.79（1.20，2.67）， P＝0.005]。等位基因G发生痛风的风险是等位基因 C的1.56倍[OR （95％ CI）＝1.56（1.10，2.21）， P＝0.013]。其余位点在两组基因型及等位基因的分布频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 P2RX7基因rs2230911位点多态性可能与我国汉族男性原发性痛风发病相关，等位基因G是痛风发病的危险因素。

关键词：P2RX7、多态性、痛风

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分类号：R593.2(全身性疾病)

资助基金：浙江省医药卫生基金2015KYB346;宁波市第二医院华美研究基金2015HMKY10;宁波市科技富民惠民项2015C50013

在线出版日期：2017-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：340-345