X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因新发突变1例报告

摘要：

@@ X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID),由Bruton于1952年首次报道,为PID发病率最高的类型之一.现报道1例基因确诊病例,以提高儿科医师对该类疾病的认识.

关键词：X-连锁无丙种球蛋白血症、BTK基因、突变

所属期刊栏目：7

分类号：R593.31(全身性疾病)

资助基金：广州市科信局项目2010z-E231-1

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：203-205