C1抑制物基因突变提前形成终止密码子导致遗传性血管水肿

摘要：

目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测.将检测结果与GenBank公布的C1 INH 基因序列相比较,确定突变及基因多态性.结果 7例患者C1 INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.结论 本研究鉴定的7种不同C1 INH基因突变中有5种为国内外首次报道,丰富了中国C1 INH基因突变数据库.

关键词：遗传性血管性水肿、C1抑制物、基因突变

所属期刊栏目：7

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：北京市自然基金7132200

在线出版日期：2013-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：125-128