TNF-α启动子基因多态性与强直性脊柱炎的易感性

摘要：

目的 探讨汉族人群肿瘤坏死因子-α(tumour necrosis factor-α, TNF-α)启动子基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)易感性的相关性.方法 设计一对TNF-α启动子基因引物,在包含整个TNF-α启动子的一段区域PCR扩增一1 256 bp片段,分别从5'-端和3'-端各测序500多个碱基序列,对83例As患者和200名正常人,TNF-α启动子全长1 053 bp序列直接测序.结果 在AS组和对照组TNF-α启动子区域观察到5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点存在明显的基因多态性,分别是-863 C→A (rs 1800630)、-857 C→T(rs1799724)、-308 G→A(rs1800629)、-245 C→T(rs4987027)和-238G→A(rs361525)位点.各位点基因型频率:-863位AS组CA型20.5%,对照组CA型14.5%、AA型2.5%;-857位AS组CT型50.6%、TT型6.0%,对照组CT型24.5%、TT型3.5%;-308位AS组GA型3.6%、AA型2.5%,对照组GA型10.5%、AA型3.0%;-245位AS组CT型2.4%、TT型1.2%,对照组CT型1.5%;-238位AS组GA型4.8%.对照组GA型4.0%.-857位两组间差异具有统计学意义(P<0.05).结论 TNF-α调控区域-857位点C→T等位基因变异显著增多,可能与强直性脊柱炎的易感性相关.

关键词：肿瘤坏死因子-α、强直性脊柱炎、基因多态性、单核苷酸多态性

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分类号：R392.1;R593.23

在线出版日期：2010-01-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：173-177