牙源性角化囊肿SMO基因突变检测

摘要：

目的:检测牙源性角化囊肿（odontogenic keratocyst，OKC）是否存在SMO基因突变，进一步完善对OKC发病机制的认识。方法:收集2012年9月至2017年6月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科的OKC患者，10例为痣样基底细胞癌综合征性OKC（女性4例，男性6例），20例为散发性OKC（女性7例，男性13例）。采集患者的病变组织，分离衬里上皮和纤维间质，采用Sanger测序法分别检测上皮与间质DNA中SMO基因突变情况。结果:检测发现3个SMO基因突变位点，即1例综合征性OKC携带c. 2081C>G（p.P694R）突变，2例散发性OKC分别携带c. 907C>T（p.L303F）突变和c. 1247_1248delinsAA（p.G416E）突变，前2例突变为未被报道过的SMO新突变，且2例散发性OKC均不伴PTCH1突变。结论:除PTCH1突变外，OKC还存在SMO基因突变，可能与OKC的发病机制有关。

关键词：牙源性囊肿、牙源性角化囊肿、SMO基因、基因突变、SHH通路抑制剂

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资助基金：国家自然科学基金81960203，81700945，82101032;云南省科技厅-昆明医科大学联合专项2019FE001-089;National Natural Science Foundation of China81960203, 81700945, 82101032;Special Fund Project for the Basic Application Research of Yunnan Provincial Science and Technology Department & Kunming Medical University2019FE001-089

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：149-153