家族性结直肠癌X型研究进展

摘要：

结直肠癌是中国乃至全世界最主要的癌症死亡原因之一,将近20%的结直肠癌有家族史,但仅5%的结直肠癌可能与基因突变这一因素相关.在一部分符合阿姆斯特丹诊断标准Ⅱ的家庭中,却并未发现遗传性非息肉性结直肠癌的典型遗传学表现——微卫星不稳定(MSI)和DNA错配修复基因(MMR)突变,这些患者则被称作家族性结直肠癌X型.我们通过回顾近年的相关文献研究,对家族性结直肠癌X型的临床特点及遗传学研究进展进行综述.

关键词：结直肠肿瘤、林奇综合征、家族性结直肠癌X型、错配修复基因

所属期刊栏目：6

分类号：R73;R39

资助基金：协和青年基金--中央高校基本科研业务费专项资金资助项目3332015094

在线出版日期：2017-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：320-323