儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性的关联研究

摘要：

目的探讨儿童孤独症与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性的关系.方法应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测67例孤独症患儿(孤独症组)及其父母(父母组)的COMT基因多态性,采用传递不平衡检验(TDT)方法分析儿童孤独症核心家系COMT基因与孤独症的关系.结果 (1)孤独症组COMT基因A/A基因型频率(4.5%)高于父母组(0例),A/G基因型频率(26.9%)低于父母组(38.5%),G/G基因型频率(68.7%)也高于父母组(61.5%),差异有统计学意义(χ2=6.593,P<0.05).(2)TDT检验未发现孤独症与COMT基因相连锁(P>0.05).结论孤独症患儿组与父母组的COMT基因多态性的差异存在统计学意义,未发现COMT基因与孤独症的发病存在传递不平衡,COMT基因可能是孤独症的易感基因.

关键词：孤独性障碍、儿茶酚O-甲基转移酶、多态性、限制性片段长度、基因、连锁不平衡

所属期刊栏目：38

分类号：R72;R74(儿科学)

在线出版日期：2006-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：210-213