10.19335/j.cnki.2096-1219.2019.04.010
冠心病并发室性心动过速与KCNQ1-P448R的研究
目的 探索冠心病并发室速与KCNQ1的相关性研究.方法 收集冠心病并发室性心动过速患者的血样标本,通过候选基因筛查的方式,使用DNA直接测序法对KCNQ1进行筛查.结果 KCNQ1基因第10号外显子的第1343位点上C碱基突变为G碱基,导致编码的第448位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸,即KCNQ1-P448R,100例健康体检对照组中未发现该基因位点改变,提示可能是突变.结论 本实验发现1例基因突变的可能,即KCNQ1-P448R,但需进一步的功能学分析研究.
室性心动过速、冠状动脉粥样硬化性心脏病、基因、KCNQ1
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江西省卫生计生委科技计划项目20171064
2019-04-02(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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