遗传性球形红细胞增多症合并胆总管结石致极高胆红素血症一例

摘要：

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种常染色体显性遗传病.其临床表现主要为溶血性贫血伴黄疸.后者以间接胆红素升高为主,较以直接胆红素升高为主的极高胆红素血症较少见.本中心成功治愈1例罕见的遗传性球形红细胞增多症伴胆总管结石所致直接胆红素极度升高同时合并胆汁淤积性肝硬化的患者.本文对该患者疾病进程中一些特殊临床表现发生的原因进行了探讨,并总结了相关诊疗经验.
患者女性,35岁,工人.因“黄疸伴腹痛5d”于2017-6-12入院.患者入院前5天无明显诱因出现皮肤黏膜及巩膜重度黄染,伴右上腹痛.腹痛为持续性绞痛,不可缓解,伴恶心呕吐.呕吐物为胃内容物.伴发热,体温最高达38.6℃.查体:全身皮肤黏膜及巩膜重度黄染,无肝掌、蜘蛛痣.心肺听诊无异常.腹平软,无腹壁静脉曲张.右上腹压痛,无反跳痛及肌紧张,未触及肿块,Murphy征阴性.肝肋下未触及.脾肋下五指可触及,质中、无触痛.移动性浊音阴性,肠鸣音正常.实验室检查:总胆红素(TBil) 756.8 μmol/L,直接胆红素(DBil) 642.5 μmol/L.腹部CT示:(1)肝内外胆管扩张,胆总管多发结石;(2)胆囊多发结石;(3)脾大.考虑患者胆总管结石伴急性胆管炎.住院后详细询问病史得知该患者有遗传性球形红细胞增多症病史30余年,未行特殊诊治.平时总胆红素水平维持在100 μmol/L左右.否认其他病史.

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在线出版日期：2019-01-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：806,811