ABCB4基因在低磷脂相关性胆石病发病机制中的作用

摘要：

人类肝细胞毛细胆管膜上ABCB4基因编码生成多药耐药蛋白3.该蛋白负责将磷脂从毛细胆管膜内侧转运到胆管腔,与胆汁酸盐微粒形成混合微粒以溶解胆固醇.当ABCB4基因缺陷时,胆汁中磷脂减少或缺乏,可使胆固醇呈过饱和状态促进胆固醇结晶形成.人类ABCB4基因突变导致的胆石病称为低磷脂相关性胆石病.其特征是青少年时出现明显胆石病症状和胆囊切除术后反复发作症状.低磷脂相关性胆石病是罕见的单基因突变的染色体隐性遗传病.突变的方式包括纯合子和杂合子突变,集中于在外显子编码区、内含子区域和5' UTR(untranslated region)区域.

关键词：胆囊结石病、基因、磷脂类

所属期刊栏目：18

分类号：R714.255(妇产科学)

资助基金：四川省科技厅科研基金2009JY0096

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：646-648