干扰素基因刺激因子相关婴儿期起病血管病模拟混合性结缔组织病1例

摘要：

6岁女孩因"右膝关节肿痛8 d，发热1次"入院。检查发现高滴度ANA和抗U1核糖核蛋白抗体，抗Sm抗体阴性，伴间质性肺疾病和高球蛋白血症，按混合性结缔组织病（MCTD）给予激素、环磷酰胺和利妥昔单抗后关节肿痛缓解。患儿不具备手肿胀和雷诺现象，存在生长发育落后，平时不喜运动，且已出现杵状指，伴炎症指标增高，不除外Ⅰ型干扰素（IFN）病，行全外显子测序证实IFN基因刺激因子1基因致病性杂合变异，修正诊断为IFN基因刺激因子相关婴儿期起病血管病，改用芦可替尼治疗，间质性肺疾病未再进展。

关键词：婴儿，结缔组织疾病、肺疾病，间质性、Janus激酶抑制剂

所属期刊栏目：28

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：58-60