成人单基因自身炎症性疾病

摘要：

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AUID)包括了一组疾病,由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫失调而引起全身炎症反应[1].AUID临床常常表现为复发性全身性炎症,绝大多数患者表现为突发周期性发热,皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等伴急性期反应物升高,而在无症状的发作间期,患者生长发育如同健康人,急性期反应物也完全正常.AUID分为单基因疾病和多基因多因素疾病,其中单基因AUID由于其遗传性特点大多发病较早,从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病[2],但是有部分患者直至成年后才发病并获得诊断[3].与儿童起病的单基因AUID相比,成人起病的单基因AUID往往临床表现更不典型,基因型以低外显率基因突变更多见[4-5],诊断更加困难.本文将对成人起病的单基因AUID进行综述,以提高临床医生尤其是风湿免疫科医生对此类疾病的认识,减少漏诊和延误诊断.

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资助基金：国家自然科学基金81501405;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2017-12M-3-001;北京协和医学院协和青年基金中央高校基本科研业务费专项资金3332015092

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：267-270