10.3760/cma.j.issn.1007-7480.2017.01.016
白塞病遗传学研究进展
白塞病(Beh?et disease)是一种复杂的、原因不明的、多系统受累的慢性自身免疫病,以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡、眼部受累和皮肤损伤为主要临床表现,并可累及关节、消化系统、神经系统等。该病在远东地区、地中海沿岸、中东地区发病率较高,其分布与古丝绸之路相吻合,故又称丝绸之路病(silk road disease)。白塞病在各个国家发病率不同,其中土耳其的发病率最高,约(80~420)/10万,以色列146.4/10万,中国110/10万,伊朗80/10万,韩国30.2/10万等[1-4]。白塞病的分布有显著的区域性和种族差异,而且有明显的家族聚集倾向,提示白塞病可能存在某种不可预测的遗传基础。近年来,一系列生物制剂如英夫利西单抗、依那西普、妥珠单抗已经成功应用于白塞病的治疗,目前正在靶向研究IL-23/IL-17通路(苏金单抗)和IL-1β(卡纳单抗、IL-1β变构调节剂),也可以证明遗传因素在白塞病发病机制中的作用。本综述主要从基因学研究、表观遗传学研究方面回顾遗传因素在白塞病的发生发展中的作用。
白塞病、发病率、遗传因素、古丝绸之路、单抗、慢性自身免疫病、遗传学研究、生殖器溃疡、种族差异、中东地区、远东地区、遗传基础、消化系统、系统受累、生物制剂、神经系统、皮肤损伤、临床表现、口腔溃疡、家族聚集
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K90;K28
2017-03-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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