PDZ蛋白激酶1基因rs1967017位点单核苷酸多态性与中国山东汉族男性人群原发性痛风的相关性研究

摘要：

目的： PDZ蛋白激酶1（PDZK1） rs1967017位点多态性与山东地区汉族男性群体原发性痛风遗传易感性的关系。方法采用PCR技术进行目的片段的扩增，基因测序仪进行DNA测序，对山东地区552例男性原发性痛风患者与976名男性对照的rs1967017 C/T位点进行基因分型，数据分析采用χ2检验和t检验。采用Hardy-Weinberg检验确认样本的群体代表性。结果 T和C等位基因在2组中所占比例分别为89.9％，10.1％；85.9％，14.1％；T等位基因在痛风组的频率高于对照组（χ2=10.397， P<0.05），相对风险（OR）为1.468。 CC、CT和TT基因型在2组中分布分别为1.3％，17.6％和81.1％及1.6％，24.9％和73.5％，TT基因型在痛风组的频率高于对照组（χ2=11.530，P<0.01），OR为1.556。结论PDZK1 rs1967017C/T位点基因多态性与山东地区汉族男性人群中原发性痛风有关联，而等位基因T可能为痛风发病的风险因子。

关键词：痛风、多态性、单核苷酸、PDZ蛋白激酶1、rs1967017

所属期刊栏目：20

分类号：R96;R9

资助基金：国家自然科学基金31371272

在线出版日期：2016-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：187-190