单绒毛膜双羊膜囊双胎的染色体核型及表型不一致1例

胡晓雨吴岁寒张璐璐张欣陈云庆彭伟徐琳姜红

青岛市立医院; 青岛大学附属医院;

摘要：

单绒毛膜双胎通常被认为是同卵双胎，理论上两个胎儿的基因100%相同。在单绒毛膜双胎中发生染色体核型不一致的情况非常少见。本文报道1例21三体不一致的同卵单绒毛膜双羊膜囊双胎。孕妇因早产临产于妊娠36周行剖宫产术分娩两女婴。产后发现新生儿1存在典型的21三体表型，新生儿2表型未见明显异常。G显带染色体核型分析结果显示，两新生儿核型均呈嵌合型，分别为47，XX，+21［6］/46，XX［54］和47，XX，+21［7］/46，XX［53］。数字PCR技术结果显示，两新生儿的嵌合现象均存在于外周血中。短串联重复序列分析结果显示，此双胎为同卵双胎。单核苷酸多态性微阵列技术检测结果提示，此双胎为同源嵌合…展开v

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：63-65