CNV-seq意外发现DMD基因部分重复的不致病胎儿家系分析及遗传咨询

刘莉娜夏俊珂焦智慧时盼来孔祥东

摘要：

目的:明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性，为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水，提取羊水和外周血基因组DNA，应用CNV-seq技术检测胎儿DNA，并应用多重连接探针扩增（MLPA）技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果:2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复，经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证，两家系中均有临床表现…展开v

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002206-2

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：64-68