杜氏肌营养不良家系产前诊断一例

摘要：

本文通过联合应用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）、二代测序（NGS）、荧光定量PCR技术和短串联重复序列分析等方法，确诊了1例MLPA结果为阴性而NGS提示杜氏肌营养不良（DMD）基因第19外显子部分区域缺失突变导致的DMD先证者，并对该家系进行了产前诊断，胎儿为突变携带者。提示，DMD家系产前诊断MLPA结果为阴性时需谨慎，多种方法联合的检测及分析可提高DMD基因罕见突变的检出率，为遗传咨询和产前诊断提供依据。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：134-136