全外显子组测序技术用于妊娠早中期严重肢体短小胎儿的病因分析

卢彦平周红辉张蔓丽张鑫悦汪淑娟汪龙霞游艳琴谢潇潇

中国人民解放军总医院;

摘要：

目的 使用全外显子组测序(WES)为妊娠早、中期严重肢体短小胎儿查找致病原因.方法 收集2016年9月至2018年6月解放军总医院收治的妊娠早、中期严重肢体短小胎儿共13例.13例孕妇知情同意后均引产,其中6例同时取羊水行染色体核型分析;引产后取胎儿组织提取基因组DNA,行全基因组拷贝数变异(CNV)检测和WES,并对WES检测到的可疑致病位点行Sanger测序验证.结果 行染色体核型分析的6例胎儿染色体核型均未见异常;13例胎儿CNV检测均未见变异.13例胎儿的WES结果示,10例胎儿发现致病或可能致病的调控骨骼系统发育的关键基因突变,包括COL2A1、FGFR3、COL1A1、COL1A2、DYN…展开v

关键词：骨疾病、发育性、妊娠初期、妊娠中期、全外显子组测序、DNA拷贝数变异

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资助基金：军队出生缺陷干预救助体系研究16JS010 Fund program: Research on the Intervention and Assistance System for Birth Defects in the Army 16JS010

在线出版日期：2019-07-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：221-225