妊娠早期游离胎儿DNA浓度研究

摘要：

血液中的游离DNA是指外周血中游离于细胞外的DNA片段,主要通过活细胞主动释放或凋亡、死亡细胞被动释放产生[1].1997年,Lo等[2-3]在孕妇外周血中发现了胎儿来源的游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA),随后cffDNA被广泛应用于无创产前筛查胎儿染色体数目异常、单基因疾病检测及亲缘关系的鉴定等[4-10].其中,cffDNA的浓度是影响无创产前诊断准确率的关键因素,目前对胎儿染色体异常疾病的无创产前筛查,一般要求cffDNA的浓度≥4％[11-12].cffDNA浓度的评估指标主要分为3种:(1)男性胎儿的Y染色体上的特异片段.(2)胎儿特异单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点;(3)胎儿特异DNA甲基化区域[3-16].目前对孕早期cffDNA浓度的研究报道相对较少,本研究通过分析基于SNP的靶向深度测序法评估孕妇血浆cffDNA的浓度,探讨孕早期cffDNA浓度的变化规律,为高通量测序应用于无创产前诊断提供更多的理论基础.

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资助基金：江苏省"六个一工程"拔尖人才项目LGY2017017

在线出版日期：2018-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：487-489