应用第2代测序技术检测高级别卵巢浆液性腺癌患者BRCA1/2基因的突变

摘要：

卵巢上皮性癌（卵巢癌）是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一，其病死率高居妇科恶性肿瘤之首。在所有卵巢癌患者中，10%～15%为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC）患者[1]。HBOC与BRCA1/2基因有关，在高级别卵巢浆液性腺癌患者中，高达16%～21%的患者存在BRCA1/2基因致病性突变[2]。2007年的1项荟萃分析表明，携带BRCA1、BRCA2基因致病性突变的妇女70岁前患乳腺癌的平均累积风险分别为57%、49%，患卵巢癌的平均累积风险分别为40%、18%[3]。最近1项对1887例BRCA1/2基因致病性突变携带者的前瞻性研究发现，BRCA1、BRCA2基因致病性突变携带者70岁前患乳腺癌的平均累积风险分别为60%、55%，患卵巢癌的平均累积风险分别为59%、16%[4]。由此可见，对卵巢癌患者进行BRCA1/2基因检测并筛查出其致病性突变，进而明确其子女或其他一级亲属是否携带致病性突变，使BRCA1/2基因致病性突变携带者得到个体化体检及适当干预，这将对提高卵巢癌及乳腺癌的早期诊断率、降低发病率产生巨大的作用。然而令人遗憾的是，目前国内在这方面的工作尚处起步阶段。本研究采用第2代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测高级别卵巢浆液性腺癌患者BRCA1/2基因全外显子的突变情况，并进而明确患者子女致病性突变的携带情况，为HBOC家族的基因筛查工作提供信息。

机标关键词：应用、测序技术、测高、卵巢癌、浆液、性腺、癌患者、致病性、基因筛查、累积风险、遗传性乳腺癌、携带者、妇科恶性肿瘤、前瞻性研究、子女、一级亲属、严重危害、携带情况、提供信息、适当干预

分类号：S85;S71

在线出版日期：2016-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：51-54