基于无创性产前基因检测的遗传咨询必须监管其科学性

摘要：

Chitty和Kroese撰写的评论“如何实现基于无创性产前基因检测（non-invasive prenatal testing ，NIPT）的遗传咨询”中，重申了NIPT的有效性优于传统的产前筛查方法，NIPT检测的是母体血浆中的游离胎儿DNA（cell-free fetal DNA， cffDNA）。然而，这个比较是基于Norton等进行的一项研究，该研究比较了NIPT与标准的妊娠早期筛查方法，并没有与其他有更高敏感度及特异度的方法进行比较。Norton等的研究团队还进行了一项包含了452901例孕妇的研究，其中74%的孕妇年龄小于35岁，NIPT（基于cffDNA）的异常染色体核型的检出率为75.4%，略低于标准的联合筛查方法（81.6%）。总体来看，联合筛查的检测效能高于NIPT。

机标关键词：无创性、产前、基因检测、遗传咨询、监管、筛查方法、联合筛查、异常染色体核型、fetal DNA、孕妇年龄、游离胎儿、研究团队、妊娠早期、母体血浆、标准、特异度、敏感度、检出率、效能

分类号：R71;R44

在线出版日期：2016-03-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：39-39