脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征发病关系的病例对照研究

摘要：

目的 通过对多囊卵巢综合征(PCOS)患者脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点的研究,探讨ADIPOQ多态性在PCOS发病中的作用.方法 于2007年7月至2013年4月在泰山医学院附属医院及山东大学附属生殖医院选取207例PCOS患者(PCOS组),以及年龄、民族、体质指数(BMI)均与PCOS患者相匹配的192例不孕症患者作为对照组,采集外周血并提取基因组DNA,采用PCR扩增技术和直接测序方法对ADIPOQ的4个单核苷酸多态位点rs17300539、rs12495941、rs2241766和rs1501299进行基因型及等位基因分析.结果 (1)PCOS组患者rs17300539多态性位点的AA基因型频率(57.5％,119/207)明显高于对照组(48.4％,93/192),rs1501299位点的AA基因型频率(4.8％,10/207)低于对照组(11.5％,22/192),两组分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).而rs12495941及rs2241766位点的基因型频率分布在两组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(2)PCOS组患者rs17300539位点的A等位基因频率(75.8％,314/414)、rs1501299位点C等位基因频率(76.3％,316/414)均高于对照组[分别为67.7％(260/384)、69.0％(265/384)],两组分别比较,差异均有统计学意义(P＜0.05).而rs12495941及rs2241766位点的等位基因频率分布在两组间比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).(3)rs17300539位点的AA基因型与GG基因型相比发生PCOS的风险明显升高(OR=2.670,P=0.009),rs1501299位点的CC基因型与AA基因型相比发生PCOS的风险也明显升高(OR=2.756,P=0.012),且校正BMI、年龄和睾酮等影响因素后,这种差异仍有统计学意义(P＜0.05).结论 ADIPOQ的rs17300539和rs1501299位点的基因型频率分布及等位基因频率分布在PCOS组与对照组间有差异,rs17300539和rs1501299位点可能是PCOS的易感基因位点.

关键词：多囊卵巢综合征、脂联素、多态性、单核苷酸、基因型、基因频率、病例对照研究

所属期刊栏目：50

分类号：R587.1;R711.75;R259.441

资助基金：国家自然科学基金;山东省泰安市科技发展计划

在线出版日期：2016-01-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：825-829