X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的基因检测及其产前诊断

摘要：

迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）是一类以脊柱畸形和长骨骨骺不规则改变为特征的软骨发育不良性疾病，具有明显的遗传异质性[1]。已报道的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传[2]。其中，X连锁SEDT又称为晚发性脊椎骨骺发育不良，较常染色体遗传方式的SEDT发病晚，侏儒明显，椎骨病变以腰椎明显，遗传方式为男性发病，女性传递。SEDT的发病率为1.7/100万[3]，超过9%的需要矫形治疗的骨骼发育不良患者为SEDT，其中22%为X连锁SEDT。X连锁SEDT的主要病理改变为软骨内骨生成异常和关节软骨退行性病变，临床特点表现为非匀称性矮小，椎体畸形，早发的大关节骨关节炎，尤其在髋部，特征为躯干短，上部量/下部量<1[4]。该病发病年龄较晚，3～10岁出现生长迟缓，10～14岁之间最明显，SEDT致病基因为位于Xp22.2的SEDL基因[5]。南京医科大学第一附属医院近期收治1例X连锁SEDT患者，现对其临床表现、影像学特点及SEDL基因突变类型进行家系分析，并将结果报道如下。

机标关键词：连锁、迟发性、脊椎骨骺发育不良、家系分析、基因检测、遗传方式、常染色体隐性遗传、发病、常染色体显性遗传、软骨发育、南京医科大学、关节骨关节炎、影像学特点、遗传异质性、退行性病变、致病基因、突变类型、特征、生长迟缓、临床特点

分类号：R68;R81

资助基金：国家自然科学基金21305069；江苏省妇幼保健院青年人才培养项目FRC201302

在线出版日期：2015-09-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：614-616