1号染色体长臂部分三体综合征的array-CGH技术检测

摘要：

1号染色体长臂部分三体综合征(三体征)是一种罕见的染色体异常,多数情况下是由于一方平衡易位的亲代的不平衡遗传,或者是新发的易位、重复或插入所产生.由于涉及的重复片段的大小和区段的差异,且常同时有其他染色体片段的单体,使得1号染色体部分三体征的临床表型变得复杂多样,表型与基因型之间的对应关系难以确定.单纯1号染色体长臂部分三体征的报道鲜见.本研究对1例单纯1号染色体长臂部分三体征患儿进行细胞遗传学、分子遗传学和临床表型的检测与分析,现将结果报道如下.

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资助基金：江苏省医学创新团队与领军人才LJ201109;江苏省卫生厅科技项目H201068;江苏省临床医学科技专项SBL201230217;南京市医学科技发展项目YKK10043;南京医科大学科技发展基金重点项目2011NJMU214

在线出版日期：2013-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：698-700