基因芯片技术在复发性流产遗传学诊断中的应用

摘要：

目的 探讨基因芯片单核苷酸多态性阵列(SNP-array)技术在复发性流产遗传学诊断中的应用价值.方法 选择2012年1-10月在浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的、曾有自然流产≥2次、本次妊娠又发生自然流产的患者26例(RSA组),对流产物分别应用绒毛染色体核型分析技术和SNP-array技术进行分析；同时选取20例早孕期人工流产妇女作为对照组.结果 绒毛染色体核型分析获得结果19例,检测成功率为73％ (19/26),发现染色体异常10例,异常检出率为10/19；SNP-array技术检测获得结果26例,检测成功率为100％,发现全基因组拷贝数异常15例,异常检出率为58％ (15/26).对照组胚胎绒毛染色体核型分析获得结果16例,检测成功率为16/20,均未发现染色体核型异常；SNP-array技术检测获得结果20例,检测成功率为20/20,均未发现全基因组拷贝数异常.结论 SNP-array技术具有分辨率高、准确性好等优点,是自然流产特别是复发性流产遗传学诊断的有力工具.

关键词：流产,习惯性、寡核苷酸序列分析、多态性,单核苷酸、绒毛膜绒毛、核型分析

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资助基金：浙江省湖州市共建医学扶植重点建设学科计划GJHZ-009-004

在线出版日期：2013-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：515-518