基于微阵列芯片的比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

摘要：

染色体异常包括数目异常和结构异常,后者包括染色体片段的缺失、重复和易位.为区别于基因的突变,将1 kb以上的染色体变异称为基因拷贝数变异(copy numbervariation,CNV)[1].研究发现,染色体的微缺失和微重复是先天性畸形、生长发育迟缓、复发性流产及其他遗传综合征的主要原因.而原因不明的出生缺陷与染色体或基因的异常息息相关,往往是新的染色体显性突变、染色体微缺失和(或)微重复、其他染色体结构异常所致[2-6].对这部分染色体异常的诊断和产前诊断是临床实践中的热点和难点.近年来,迅速发展起来的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术能够很好地解决这个问题.本文对这一技术在产前诊断中的应用进行综述.

机标关键词：比较基因组杂交技术、产前诊断、微阵列芯片

所属期刊栏目：48

分类号：R714.21;R363;Q354

在线出版日期：2013-07-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：381-384