家族性淀粉样变性多发神经病家系的产前基因诊断一例并文献复习

摘要：

家族性淀粉样变性多发神经病( familial amyloid polyneuropathy,FAP)是以细胞外特异性淀粉样物质聚集、主要累及外周神经和白主神经系统为特征的常染色体显性遗传性神经系统疾病[1],是具有广泛种族分部的家族性综合征.FAP的临床症状多样,主要表现为进行性的周围运动神经和感觉神经障碍,以及自主神经功能异常,可出现肾病综合征、充血性心功能衰竭、心律失常等,多种症状可单独或合并出现,患者往往因心、肾损害而死亡.FAP的致病基因为转甲状腺素蛋白(transthyretin,TTR)基因[2],位于染色体18q12.1,约7 kb,含有4个外显子.TTR负责转运甲状腺素和视黄醇,但基因发生突变时该蛋白的四聚体裂解为单体,形成淀粉样纤维,并在多种组织聚积而导致发病.目前,无有效消除淀粉样物质沉积的方法,主要以对症治疗来推迟靶器官的功能衰竭[3],但通过基因检测可以尽早识别症状出现前的患者,对于该病的防治具有重要意义.本研究对来自已明确诊断为TTR基因杂合突变的FAP家系[4]的第三代患者的子代进行产前基因诊断,为其提供遗传咨询及发病风险评估.

机标关键词：家族性、淀粉样变性、神经病、家系、产前基因诊断、淀粉样物质、神经系统疾病、转甲状腺素蛋白、心功能衰竭、症状、神经功能异常、染色体、基因杂合突变、患者、FAP、显性遗传性、淀粉样纤维、TTR、综合、致病基因

所属期刊栏目：46

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目2008-D30;南京市医学科技发展重大项目

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：860-861