单管多重荧光定量PCR技术用于染色体非整倍体异常的产前诊断

摘要：

@@ 第21、18、13号染色体及性染色体非整倍体异常是最常见的染色体畸变,占染色体异常的95%,是造成出生缺陷的主要原因.其中21三体、18三体、13三体综合征在新生儿中的发病率分别为1/660、3/1000、1/5000;而性染色体非整倍体异常常见的有47,XXY、47,XYY、47,XXX、45,X,其发病率分别为1/500(男婴)、1/840(男婴)、1/1000(女婴)、1/2500(女婴).随着21三体、18三体、13三体综合征产前血清学筛查和B超筛查的普及和推广,产前筛查为染色体异常高危而需要进行产前诊断的孕妇数量不断增加.

机标关键词：单管、荧光定量、PCR技术、染色体非整倍体、三体、染色体异常、血清学筛查、发病率、染色体畸变、综合、女婴、出生缺陷、产前诊断、产前筛查、新生儿、孕妇

所属期刊栏目：45

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：广西科学基金0832182

在线出版日期：2010-12-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：865-867