荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用

摘要：

@@ 预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭最关注的问题之一.大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%～99.9%.血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断.而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2～3周.荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重复序列扩增来检测染色体数目,24～48 h即可给出诊断结果,缩短了从检测到终止妊娠的时间,为缓解孕妇压力及决定是否终止妊娠争取了宝贵的时间.现将结果报道如下.

机标关键词：荧光定量、聚合酶链反应技术、产前诊断、快速诊断、染色体异常、终止妊娠、染色体核型分析、重复序列扩增、高风险、染色体数目、诊断结果、孕妇、血清筛查、性染色体、检测、非整倍体、多态位点、等位基因、出生缺陷、预防

所属期刊栏目：42

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：341-342