荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析

摘要：

@@ 染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一.染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质,故往往表型正常,但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代.胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis,PGD)通过选择正常的胚胎植入,从而降低流产风险,获得健康的后代.本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,成功对1例1;12染色体平衡易位的患者进行PGD.现报道如下.

机标关键词：荧光原位杂交技术、染色体平衡易位、平衡易位携带者、胚胎植入前、in situ hybridization、genetic diagnosis、反复自然流产、现报道如下、染色体异常、智力低下、遗传诊断、遗传物质、细胞发生、减数分裂、患者、后代、新生儿、不平衡、应用、选择

所属期刊栏目：40

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：江苏省卫生厅重点项目H2011;江苏省教育厅高校科研项目00KJB320005

在线出版日期：2005-03-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：130-131