引物延伸预扩增法应用于β-地中海贫血患者胚胎植入前遗传学诊断--附一例报告

周灿权庄广伦张敏芳李洁梁晓燕焦泽旭舒益民邓明芬

中山大学附属第一医院;

摘要：

目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的方法.方法两对夫妇双方均分别为密码子41-42(-TCTT)及插入序列(IVS)-Ⅱ 654(C→T) 突变杂合子,在本中心进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗,胚胎活检后应用全基因组扩增技术及反向点杂交进行胚胎PGD,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫.结果 2例患者共获卵35个,受精率为87%,共活检胚胎16个,获卵裂球25个,单卵裂球总扩增效率为84%,等位基因脱扣率为15%.2例患者共移植5个胚胎,1例获得妊娠,已分娩健康双胎.结论应用引物延伸预扩增技术可对β-地中海贫血进行PGD,达到优生的目的.

关键词：β-地中海贫血、植入前诊断、基因扩增、DNA可移植因子、胚胎、活组织检查

所属期刊栏目：38

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：143-146