孕妇血浆中胎儿DNA检测在产前诊断中的应用

摘要：

目的探讨孕妇血浆中提取胎儿游离DNA,鉴别胎儿性别以诊断胎儿遗传性疾病的方法.方法选择妊娠7～38周,B超确诊为单胎,经绒毛和羊水细胞染色体检测,确诊为妊娠男性胎儿的正常孕妇16例,妊娠女性胎儿的正常孕妇8例;X性连锁遗传病(假性肥大性肌营养不良、血友病、色盲、无汗性外胚层发育不良症)家族史行产前诊断者4例.用酚提取法,纯化孕妇血浆中胎儿DNA,然后用巢式聚合酶链反应(PCR)技术测定男性胎儿睾丸决定因子(SRY).结果 16例妊娠男性胎儿孕妇血浆中,胎儿游离DNA第1次巢式PCR测定,检出SRY基因扩增片段10例,第1次检出率为62.5%;经第2次巢式PCR测定,另6例全部检出SRY基因扩增片段,累计检出率为100%.妊娠女性胎儿的8例孕妇血浆中,均未检出SRY基因扩增片段.4例X性连锁遗传病家族史者均检出SRY基因扩增片段.结论从孕妇血浆中提取胎儿游离DNA行胎儿性别诊断,是一种快速、简便、准确的产前诊断方法.

关键词：妊娠、DNA、产前诊断

所属期刊栏目：37

分类号：R71(妇产科学)

资助基金：广东省自然科学基金1998-Z-024-01

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：715-717