体外受精胚胎移植婴儿先天性聋临床和基因检测分析

摘要：

目的 通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技术生育听觉缺陷婴儿提供借鉴.方法 对三组通过IVF-ET技术生育出先天性聋患儿家庭进行病史和遗传学调查,同时对出生婴儿及其父母进行耳科和全身检查,听力学评估,并通过全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)对三组家庭11名成员进行耳聋基因检测和Sanger测序验证所携带耳聋致病基因及突变位点.结果 三组家庭通过IVF-ET技术生育5名新生儿,共发生4例先天性感音神经性聋.父母及家族中其他成员均无耳聋表现.WES和Sanger测序结果显示,在三组家庭聋儿及其父母中共发现4种与耳聋相关的基因突变.家庭1突变基因为MYO3A:NM_017433:exon32:c.4462A>G:p.K1488E;MYO15A:NM_016239:exon4:c.3693-2A>G,MYO15A:NM_016239:exon22:c.5638G>A:p.G1880R,该MYO15A基因2个新的突变位点过去未见报道.家庭2突变基因为SLC26A4:NM_000441:exon10:c.1229C>T:p.T410M,SLC26A4:NM_000441:exon19:c.2168A>G:p.H723R.家庭3突变基因为TPO:NM_175721:exon13:c.2404C>T:p.R802W,TPO:NM_175721:exon14:c.2515C>T:p.P839S.结论 三组家庭先天性聋患儿均发现已知的耳聋基因突变,其父母携带相同的突变基因,符合遗传规律,其先天性聋与遗传因素有很大相关性.MYO15A基因2个新突变位点的致病性尚待进一步研究.结果 提示在应用辅助生育技术时全面耳聋基因筛查的必要性.

关键词：先天性聋、感音神经性聋、辅助生殖技术、体外受精胚胎移植、全外显子组测序

所属期刊栏目：21

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2023-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：205-210