内蒙古地区新生儿耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 调查分析内蒙古地区新生儿耳聋基因携带的流行病学情况,为耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.方法 以2019年8月～2021年7月在内蒙古17所医院出生的30412名新生儿作为筛查对象,采用遗传性耳聋基因芯片检测技术,对被筛查对象的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个常见耳聋基因的15个突变位点进行检测.结果 30412名新生儿中,筛查阳性结果905例,其中GJB2基因携带399例,GJB3基因携带81例,SLA26A4基因携带376例,线粒体12SrRNA基因携带54例.筛查到的基因携带者均为杂合突变型,总体突变基因阳性突变率为2.976％.结论 GJB2基因和SLC26A4基因为内蒙古地区新生儿常见致聋基因:GJB2基因热点突变位点为c.235delC;SLC26A4基因热点突变位点为c.919-2A>G.上述两个等位基因的热点突变和常见突变与我国的总体情况相一致,但在内蒙古地区新生儿群体和前期结论非综合征耳聋患者群体中,均低于全国平均水平,可能存在地域差异.通过此次结果分析了解内蒙古地区新生儿耳聋基因总体分布情况,以此为契机接轨耳聋基因筛查联合常规听力筛查,及早筛查识别可能的聋儿,尽早进行干预,从而减轻家庭和社会的负担.

关键词：遗传性耳聋、新生儿、耳聋基因筛查、突变率

所属期刊栏目：21

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：内蒙古自治区科技计划项目;内蒙古自治区自然科学基金项目;内蒙古医科大学附属医院科研项目

在线出版日期：2023-05-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：200-204