听力复筛未通过儿童的听力学诊断及常见耳聋基因筛查结果分析

摘要：

目的 分析听力复筛未通过儿童听力障碍发生率及常见耳聋基因检出情况,探讨耳聋基因与听力表型的关系,为耳聋基因诊断和遗传咨询提供参考.方法 天津市妇女儿童保健中心听力复筛未通过儿童2002人,所有儿童进行听力学诊断和常见耳聋基因检测.结果 2002例儿童听力障碍发生率50.35％,基因突变检出率17.08％;听力障碍儿童耳聋基因突变检出率23.71％.GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因及线粒体12SrRNA的突变检出率分别为9.34％、6.34％、0.45％和0.45％.GJB2基因突变率双耳聋高于单耳聋(χ2=39.29,P<0.05);对称性聋高于非对称性聋(χ2=11.24,P<0.05).SLC26A4基因突变率双耳聋高于单耳聋(χ2=27.72,P<0.05).重度极重度耳聋GJB2和SLC26A4基因突变检出较高.结论 听力复筛未通过儿童应及时进行听力学诊断及耳聋基因筛查.GJB2和SLC26A4是天津地区听力复筛未通过儿童常见的突变基因,其基因型相关的听力表型多表现双耳重度聋.本研究丰富了特定人群的耳聋基因突变情况,为遗传学咨询提供了数据资料.

关键词：耳聋基因、听力筛查、耳聋

所属期刊栏目：21

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：天津市医学重点学科专科建设项目No.TJYXZDXK-075C

在线出版日期：2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：76-81