2例Perrault综合征的临床诊断分析

摘要：

Perrault综合征(perrault syndrome, PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss, SNHL)、部分患者伴随其他中枢和外周神经系统病症,这种疾病男女均可发生,但女性常伴卵巢发育不全等性腺功能疾病[1,2].致病因素有 HSD17B4, HARS2, LARS2,CLPP,TWNK等基因中的一个或多个位点突变,但是只在大约一半的患者中检测出了这些基因,且不排除仍有未被发现的致病基因.目前该综合征的报道多见于妇产科,耳鼻咽喉科报道较少,国内尚无文献报道.本文收集了我国2例Perrault综合征患者的临床资料,结合国外的案例报道,对此综合征听力学方面的特征进行分析,总结了诊断与干预的方法,以增进我们对该综合征的了解.

关键词：Perrault综合征、听神经病、TWNK基因

所属期刊栏目：18

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2021-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1146-1151