耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析

摘要：

目的 探讨常见非综合征型听力损失基因突变后儿童接受人工耳蜗植入(cochlear implants,CIs)的言语和语言表达情况,并与未发生突变的儿童进行比较.方法 研究24例接受CIs治疗并使用CIs超过半年的患儿.筛查所有患儿的三种常见突变耳聋基因:GJB2、SLC26A4和线粒体12S rRNA基因.对术前以及术后3月和6月的听觉言语能力进行评估分析.评估内容包括:评估耳蜗中助听听阈评估、听觉行为及言语可懂度评估.结果 (1)24例遗传基因筛查阳性率为50.00％,阳性基因GJB2阳性突变率最高(29.17％).(2)两组听觉语言能力,术后在不同时间点,CAP和SIR评分均高于术前,随着术后时间的延长,三者均提高,差异具有统计学意义(P<0.05);但术前和术后两组患儿不同时间点听觉语言能力、CAP和SIR评分均无差异(P>0.05).结论 具有常见非综合征型耳聋基因突变的感音神经性聋儿适合人工耳蜗植入手术,结果满意.

关键词：人工耳蜗植入术、耳聋基因、疗效

所属期刊栏目：17

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：江西省青年科学基金项目20171BAB215034;江西省卫计委课题20183063

在线出版日期：2019-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：650-654