一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习

摘要：

目的 对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据.方法 收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定.结果 患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aCGH检测结果提示患儿1号染色体q23.3-q25.2区存在17.67 Mb杂合缺失,其父母未检测到异常.结论 该患儿1号染色体q23.3-q25.2区的微缺失是新发突变,可能与患儿的临床表型相关,且缺失区域与临床表型具有个体差异.

关键词：1q23.3-q25.2微缺失、综合征型耳聋、微阵列比较基因组杂交

所属期刊栏目：17

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2019-11-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：632-637