听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展

摘要：

听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病.OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合.多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛细胞带状突触的神经递质释放过程.在听力学方面,相较于其他听神经病患者,OTOF变异致听神经病患者有特殊的耳蜗电图波形.OTOF基因变异还可导致温度敏感性听神经病.本文将从多个方面对OTOF基因进行阐述和概括.

关键词：OTOF、otoferlin、听神经病、温度敏感性听神经病、动物模型、听力学特点

所属期刊栏目：17

分类号：R764(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金重点项目81530032,81830028;青年项目81600814;国家重大科学研究计划项目2014CB943001

在线出版日期：2019-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：65-69