一噪声相关常染色体显性遗传耳聋家系遗传性分析

摘要：

目的：分析一个与噪声接触相关的常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测及全身体查，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特点。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定。结果该家系共5代，进行听力学检测者为13人，听力下降者6人，其中3人有明显的噪声接触史。听力学表现为双侧迟发性感音神经性耳聋，先以高频听力损失为主，随后逐渐加重累及全频听力下降，听力开始下降年龄在16-37岁之间。起病后3年症状明显加重。应用Sanger测序技术进行候选基因鉴定，未发现致聋突变位点。结论这个家系成员为高频听力下降为主的迟发性感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点，且怀疑有噪声易感因素。计划下一步通过对家系的表型分析运用新一代测序技术希望鉴定出该家系的致聋基因。

关键词：常染色体显性遗传、遗传性耳聋、表型、二代测序

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分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金项目Grant No.81170923，81470705，81300833国家青年科学基金81500803 We thank the patientsand the other participants who took part in this study for their collaboration. This work was supported by the National Nature Science Foundation of China Grant 81170923,81470705,81300833,81500803

在线出版日期：2016-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：535-539