1例非综合征性Mondini畸形家系的研究

摘要：

目的：分析家族性非综合征性Mondini畸形的遗传方式和相关致畸基因的突变情况。方法 Mondini畸形家系的临床病史、体格检查、成员发病、听力检测、颞骨薄层CT和致畸基因检测。结果先证者是一对异卵孪生男性双胞胎(Ⅲ：1,Ⅲ：2)，患儿父亲(Ⅱ：1)也为患者，家系中其余人正常。3名患者均为双侧Mondini畸形。临床表现：患者非综合征型双侧内耳单纯Mondini畸形，表现为耳蜗较正常人少一转，底转基本正常，顶转和中转融合，蜗内分隔不全，前庭及半规管未见明显异常（见高分辨率颞骨CT图）。听力表现：Ⅱ：1表现为双侧混合性聋，右侧较左侧严重，语后聋，配助听器可以正常言语交流；Ⅲ：1左耳极重度感音神经性聋，右耳中重度感音神经聋，言语发育迟缓；Ⅲ：2左耳极重度感音神经性聋，右耳中度感音神经聋，言语发育迟缓。余家系成员双侧听力检查未见明显异常。所有家系成员外观正常，未见合并其他系统疾病。常规耳聋基因（包括：SLC26A4、GJB2和GJB3）和候选致畸基因MITF的检测未见异常。结论家系图分析表明，常染色体隐性遗传为该家系最可能的遗传方式；当先证者父亲由于新生突变导致Mondini畸形时，该家系也可是常染色体显性遗传方式；常见致畸基因（SLC26A4和MITF）的检测未见异常，表明该家系的非综合征性Mondini畸形，可能为其它致畸基因引起。

关键词：Mondini畸形、听力损失、SLC26A4和MITF基因

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分类号：R764.73(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金81572666Project supported by the National Nature Science Foundation of ChinaGrant 81572666

在线出版日期：2016-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：526-530