非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

摘要：

目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型，并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测，完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集，绘制家系遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征，对最常见的GJB2, SLC26A4和12S rRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代，现存家系成员35人，耳聋患者10人，除两人发病较晚，余均为自幼发病，听力曲线呈盆覆型，造成部分言语功能障碍，进展性加重，起初为中频受累，随着年龄的增长，以后逐渐累积高低频，表现为全频听力损失，发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查，未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律，进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

关键词：家系、常染色体显性遗传、遗传性耳聋

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家重大科学研究计划项目Grant 2014CB541702，2014CB943003;国家自然科学基金项目Grant 81170923，81470705，81300833;湖南省自然科学基金Grant 14JJ7009

在线出版日期：2016-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：658-662